Actualmente, existe uma tendência crescente de maternidade tardia em Singapura e em muitos outros países em todo o mundo, à medida que um número crescente de mulheres com melhor escolaridade optam por adiar o casamento e a procriação em busca de desenvolvimento profissional. No entanto, existem riscos acrescidos de conceber um bebé com anomalias genéticas (cromossómicas) com o aumento da idade materna. Essas anomalias genéticas geralmente surgem da falta de separação adequada dos cromossomos durante o desenvolvimento do óvulo em mulheres mais velhas, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada por uma cópia additional do cromossomo 21. Além disso, o aumento da idade materna também está associado a riscos elevados de Síndrome de Edwards (cópia additional do cromossomo 18), síndrome de Patau (cópia additional do cromossomo 13) e síndrome de Klinefelter (cromossomo X additional – 47,XXY).
Entre estes, apenas os bebês com síndromes de Down e Klinefelter geralmente sobrevivem até a idade adulta. A expectativa de vida da síndrome de Patau é de cerca de 7 a ten dias, com 90% morrendo no primeiro ano de vida. Da mesma forma, a expectativa de vida média da síndrome de Edwards é de 3 dias a 2 semanas, com apenas 5% a ten% dos bebês afetados sobrevivendo por mais de um ano.
A síndrome de Down é caracterizada por uma redução substancial na expectativa de vida para cerca de 60 anos, comprometimento grave do desenvolvimento psychological e físico, juntamente com maior predisposição a certas condições médicas, como defeitos cardíacos congênitos, diabetes tipo II e doença de Alzheimer (após os 40 anos) . Em contraste, para a síndrome de Klinefelter (47, XXY), há apenas uma ligeira redução na expectativa de vida em cerca de 2 anos em comparação com a população masculina regular (46, XY). Embora os indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente tenham inteligência regular, eles sofrem de infertilidade e têm órgãos sexuais masculinos pequenos e subdesenvolvidos, má coordenação motora e músculos fracos, redução de pelos faciais e corporais, crescimento dos seios e baixo desejo sexual.
Em todo o mundo, mais de 90% dos fetos com síndrome de Down são rotineiramente abortados após diagnóstico positivo por testes pré-natais. Actualmente, esta é uma questão altamente controversa e calorosamente debatida, como evidenciado por alguns processos judiciais recentes de grande repercussão. Nos Estados Unidos, uma decisão de um tribunal de recurso confirmou a lei do estado de Ohio que proíbe o aborto de fetos com síndrome de Down. Na Grã-Bretanha, uma revisão da lei do aborto relacionada com a síndrome de Down deverá ser ouvida no Tribunal Superior, após vigorosa campanha de grupos pró-vida. Na Índia, um precedente authorized foi estabelecido em 2020 por uma decisão histórica do Supremo Tribunal que permitiu o aborto de um feto de 25 semanas com diagnóstico de síndrome de Down; ao passo que anteriormente o aborto period permitido apenas para fetos com menos de 20 semanas de idade (Komal Hilwale versus Estado de Maharashtra).
Sem dúvida, as melhorias contínuas na precisão da tecnologia de rastreio pré-natal apresentam agora escolhas morais difíceis para os futuros pais confrontados com um diagnóstico positivo, que têm de pesar o pesado custo financeiro, emocional e físico de criar uma criança com síndrome de Down, com a sua consciência, bem como com a sua consciência. como crenças pessoais e religiosas sobre o aborto. Por um lado, existe o direito à vida do nascituro e o respeito pela dignidade das pessoas com deficiência. Por outro lado, existem sérias preocupações quanto à felicidade e qualidade de vida da criança e de si próprias, juntamente com o medo persistente de que não sejam capazes de lidar com o pesado fardo de criar uma criança com necessidades especiais. Além disso, há também riscos para a saúde psychological, física e reprodutiva do paciente a serem considerados, ao abortar um feto com diagnóstico de síndrome de Down ou outras anomalias genéticas.
Para mulheres mais velhas submetidas a tratamento de reprodução assistida, existe uma forma de evitar este atoleiro do aborto através do rastreio genético dos embriões de fertilização in vitro antes da transferência para o útero, um procedimento conhecido como Teste Genético Pré-implantacional – Aneuploidia (PGT-A) ou Rastreio Genético Pré-implantacional (PGS). . Assim, a questão pertinente que se coloca às mulheres idosas submetidas a tratamento de reprodução assistida é se vale a pena e é rentável utilizar o PGT-A para o rastreio e exclusão de embriões geneticamente anormais, em comparação com técnicas padrão de testes pré-natais que são muito mais baratas? Para fazer uma escolha informada, os pacientes precisam comparar cuidadosamente o PGT-A com técnicas padrão de testes pré-natais, como testes pré-natais não invasivos (NIPT) e ultrassom.
Em specific, devem ser aconselhados a pensar cuidadosamente no aspecto custo-benefício da PGT-A (PGS), que pode aumentar o custo do tratamento de fertilização in vitro em até 50%. Por outro lado, os testes pré-natais padrão para a síndrome de Down e outros defeitos genéticos são muito mais baratos, embora existam riscos de considerar o aborto de um feto geneticamente anormal. Dado o resultado incerto e os elevados custos do tratamento de fertilização in vitro, pode ser preferível para alguns pacientes com fundos limitados cortar custos não fazendo PGT-A, de modo a poupar dinheiro para futuras tentativas de tratamento de fertilização in vitro. Afinal, geralmente é necessária mais de uma tentativa para alcançar o sucesso reprodutivo, e seria financeiramente exaustivo fazer PGT-A para cada ciclo de tratamento de fertilização in vitro.
De acordo com estatísticas médicas publicadas, os riscos de conceber um feto geneticamente anormal para mulheres com quase 30 anos, entre 37 e 39 anos, estão aproximadamente na faixa de 0,8% a 1,2%. Aos 40 anos, o risco de anomalias genéticas aumenta para cerca de 1,5% e depois para cerca de 4,8% aos 45 anos. Assim, durante quase todo o período da vida reprodutiva de uma mulher, os riscos de anomalias genéticas são de facto relativamente baixos, pelo menos menos de 5%. Em última análise, cabe aos pacientes com recursos financeiros limitados decidir se vale a pena correr um risco calculado de evitar o caro PGT-A, para obter mais injeções de fertilização in vitro.
Portanto, seria altamente ineficiente em termos de custos utilizar o caro PGT-A para todas as mulheres idosas submetidas à fertilização in vitro, dado que os riscos de anomalias genéticas não excedem 5% durante quase toda a vida reprodutiva feminina (20 a forty five anos). Em specific, a incidência de anomalias genéticas é tipicamente inferior a 1,5% para mulheres com menos de 40 anos de idade, de modo que a utilização de PGT-A seria supérflua em mais de 98,5% das vezes.
Além disso, os pacientes devem estar cientes de que o PGT-A é propenso a erros de diagnóstico falso-positivos, levando ao descarte de alguns de seus embriões viáveis que, de outra forma, poderiam dar origem a nascimentos saudáveis. Isso ocorre porque o PGT-A coleta amostras de células apenas da camada embrionária externa (Trofectoderma) que gera a placenta e o cordão umbilical, o que não é representativo da camada embrionária interna (massa celular interna) que dá origem ao próprio bebê. Embriões em mosaico contendo uma mistura de células geneticamente normais e anormais demonstraram capacidade de autocorreção e de dar origem a nascimentos saudáveis. Recentemente, uma ação coletiva foi movida por pacientes australianos contra erros de diagnóstico por PGT-A que levaram ao descarte de seus embriões viáveis e à consequente perda da probability de serem pais. Outra nota de cautela é que, em 2019, um grande ensaio clínico multicêntrico internacional envolvendo mais de 600 pacientes nos EUA, Canadá, Reino Unido e Austrália, não relatou melhorias significativas nas taxas de gravidez do PGT-A, apesar de utilizar o mais recente próximo- ensaio de sequenciamento de geração para testes de aneuploidia.
Concluindo, embora a PGT-A possa contornar o trauma emocional e os riscos à saúde do aborto de um feto geneticamente anormal para mulheres idosas submetidas à fertilização in vitro, os pacientes precisam considerar cuidadosamente o aspecto custo-benefício, dados os altos custos do procedimento e seus vários riscos e desvantagens. É responsabilidade da autoridade de saúde relevante garantir que os pacientes tomem uma decisão informada, através de aconselhamento adequado e rigoroso sobre a relação custo-eficácia e os riscos da utilização de PGT-A para prevenir a síndrome de Down e outras anomalias genéticas em mães mais velhas, bem como promulgar salvaguardas rigorosas para evitar táticas de advertising agressivas por parte de clínicas privadas de fertilidade que exageram os riscos e exploram o medo dos pacientes em relação a anomalias genéticas.
Dr. Alexis Heng Boon Chin (Professor Associado, Universidade de Pequim, China)
Biografia: Alexis Heng Boon Chin é pure de Singapura e trabalha como professor associado na Universidade de Pequim, China. Ele já havia trabalhado na área de pesquisa de fertilização in vitro em Cingapura.
Referências:
http://www.healthofchildren.com/EF/Edwards-Syndrome.html
https://medlineplus.gov/genetics/situation/trisomy-13/
https://www.menshealthforum.org.uk/klinefelters-syndrome-faqs
https://sg.theasianparent.com/raising-a-child-with-down-syndrome-in-singapura
https://version.cnn.com/2021/04/13/politics/ohio-down-syndrome-abortion-law/index.html
https://www.bbc.com/information/uk-england-56982646
https://lexforti.com/legal-news/abortion-down-syndrome-children/
https://www.channelnewsasia.com/information/parliament/movies/march/rahayu-mahzam-on-pre-implantation-genetic-screening-14313308#:~:textual content=Apercent20pilotpercent20studypercent20onpercent20pre,on %20Terça-feirapercent20(marçopercent202).
https://www.straitstimes.com/singapore/well being/criteria-set-for-ivf-embryo-screening-trial
https://www.fertilityiq.com/pgs-embryo-genetic-screening/costs-of-pgs
https://www.focusonreproduction.eu/article/Information-in-Copy-Aneuploidy-screening
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